Global Courant
El hecho de que el autismo sea definido como un espectro puede, en parte, explicar el abismo que hay entre quienes sienten alivio al encontrar un diagnóstico (muchos fueron los casos de adultos dados a conocer recientemente) y entre las familias que no encuentran en el diagnóstico calma, sino incertidumbre, angustia e inquietud.
Mientras algunos lo conciben como “un punto de llegada”, en muchos otros casos, es un punto de partida.
Muchas familias en cuyo seno hay niños diagnosticados con autismo se ven obligadas a transitar un camino lleno de dificultades, sobre todo para lograr que les indiquen estudios para investigar otros síntomas que no necesariamente tienen como causa al trastorno del espectro autista (TEA), pero que algunos profesionales suelen atribuir por default o por inercia a dicho diagnóstico.
“No todo lo que le ocurre a un niño con autismo debe ser atribuido al autismo”, es una frase que puede resumir el malestar de muchas familias que, movidas por la sospecha de que no todo se agota en ese diagnóstico, siguen consultando hasta obtener un tratamiento acorde.
Cuando los síntomas van más allá
“Cuando a los niños o niñas se los etiqueta dentro del espectro autista, todo queda inserto en ese lugar, es decir, todo es explicado desde esa etiqueta, y otras cuestiones de salud son inadvertidas. En muchos casos, los médicos niegan la posibilidad de investigar las causas que hacen que se desencadenen síntomas de orden neuropsiquiátrico o comportamientos con parámetros autísticos”, se lamenta Paula, cuyo hijo fue diagnosticado con TEA alrededor de los dos años.
“Los médicos, en general, salvo raras excepciones, explican todo como una comorbilidad”, añade.
Paula relató a Clarín las dificultades que atravesaron para que se estudien los síntomas de su hijo.
Sin embargo, cambios abruptos en su comportamiento, conductas agresivas, movimientos involuntarios, insomnio, obsesiones y “un nivel de estrés para la familia entera que era insoportable”, la llevaron a pensar que podía existir algo más.
“Como muchos niños con autismo, mi hijo tiene mucha habilidad para las matemáticas, y de repente no se acordaba como sumar o restar. La caligrafía había cambiado absolutamente, parecía un nene de preescolar, cuando ya escribía en cursiva”, recuerda, respecto a las señales más llamativas.
Paula describe ese momento como desesperante: “Estalló la capacidad de su cuerpo de luchar contra cuestiones inmunológicas que le afectaban directamente en el comportamiento”.
“Una cosa importante, que incluso le dije a varios de los médicos que consulté, es que el hecho de que un niño tenga autismo no significa que esté todos los días a los gritos, que no pueda dormir, que se haga pis, que se pegue o que se lastime, que se dé la cabeza contra la pared, que destruya toda la casa. Eso no es autismo. O sea, el niño puede tener autismo, yo no niego el diagnóstico de base, pero sí se puede tener una vida más tranquila”, resume.
Paula consultó con varios médicos, de distintas especialidades, pero no encontraba ninguna respuesta que “vaya más allá” del diagnóstico de TEA. Finalmente, buscando en internet, fue que se topó con un síndrome que no conocía, cuyos síntomas coincidían con los de su hijo, y luego llegó la confirmación por parte de un profesional.
“Un médico lo diagnosticó con PANDAS (por sus siglas en inglés,) y ahí empezó otro recorrido para nuestra vida y para la salud de nuestro hijo”, relata.
Lo confirmaron luego de realizar chequeos de laboratorio , “ya que si bien es un diagnóstico clínico, hay algunos marcadores que indican, por ejemplo, anticuerpo de estreptococo en sangre, y otros marcadores atinentes al sistema inmune”, detalla.
Mediante un tratamiento inmunológico, las mejoras comenzaron de manera gradual, y hoy nota un cambio abismal, “una mejora del 95%”, estima.
En personas con autismo que no expresan el dolor de forma típica, hay que considerar la posibilidad de que cuadros orgánicos como hipoacusia estén causando empeoramientos en el rendimiento.
“Nosotros consultamos con un equipo de inmunología, y con algunas intervenciones médicas farmacológicas -que no son medicamentos psiquiátricos-, vimos que ese cuadro de agresión y mucho estrés, empezaba a ceder, la mejora fue increíble. Tan así que ahora que va a la secundaria sin apoyo de un adulto dentro del aula”, cuenta Paula.
“El aumento abrupto de conductas repetitivas, rigidez conductual, obsesiones, compulsiones o tics, junto con alteraciones del sueño o irritabilidad luego de una faringitis aguda, sin otros desencadenantes identificables, podría indicar en algunos casos esporádicos lo que se dio en llamar un trastorno psiquiátrico autoinmune asociado a infección por estreptococo (PANDAS)”, explica Sebastián Cukier, psiquiatra Infanto-juvenil, jefe de Salud Mental del Hospital Elizalde y presidente del capítulo de discapacidad y desarrollo de la Asociación de Psiquiatras de Argentina (APSA).
“Es un cuadro que se describe en niños sin autismo también, aunque no está reconocido aún como una entidad independiente en las principales nosografías diagnósticas, por lo que es importante consultar al pediatra en caso de presentarse estos síntomas de forma repentina para que considere las posibles causales”, añade.
¿Cuándo sospechar de otro trastorno?
Respecto a las pautas que pueden llevar a una familia de un niño o niña con autismo a considerar que puede haber otro trastorno, afirma: “Todo lo que no está relacionado directamente con las características nucleares que definen al autismo, es de alguna forma una afección independiente, que conviene diagnosticar aparte, y abordar de forma específica, además de ser tenida en cuenta para pensar cómo impacta tanto en las características del autismo como en la respuesta a los tratamientos”.
Si bien muchos son los trastornos que pueden darse de manera independiente al TEA, Cukier informa que la asociación del autismo con condiciones de salud general y de salud mental en particular es alta en comparación con la población sin autismo.
“Para las familias que pasan momentos muy difíciles, quiero decirles que hay un camino de esperanza, solo se deben golpear las puertas correctas”, sostiene Paula.
“Pueden ser condiciones médicas subyacentes (que participan como factores causales del autismo) como es el caso de algunos síndromes genéticos (síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Angelman, entre otras) o enfermedades metabólicas. Se estima que estas condiciones subyacentes estarían presentes en alrededor del 10% de las personas con autismo”, precisa.
Y agrega que en estos casos es importante conocerlas para valorar el riesgo genético y las posibilidades de abordajes terapéuticos más precisos, distintos pronósticos y detección de otras lesiones sindrómicas. “En el caso de esclerosis tuberosa, por ejemplo, existen abordajes específicos y muchos órganos pueden estar afectados.”
“Especialmente en personas con autismo que no tienen lenguaje o que no expresan el malestar o el dolor de forma típica, hay que considerar la posibilidad de que cuadros orgánicos (reflujo, mala absorción, infecciones, otitis, hipoacusia, caries) sean los que estén causando descompensaciones conductuales o empeoramientos en el rendimiento”, amplía.
E indica que también habría que descartar afecciones oftalmológicas, ortopédicas (por ejemplo secundarias a alteraciones en la marcha, caminar en puntas de pie o a alteraciones posturales), o déficits nutricionales (por ejemplo por exclusión de alimentos por rigidez conductual, sensibilidad sensorial o alergias).
En relación a salud mental, la depresión, los trastornos de ansiedad, el déficit de atención y la hiperactividad son considerablemente más frecuentes en las personas diagnosticadas de autismo, suma Cukier.
También es frecuente la asociación con discapacidad intelectual, desafíos en la comunicación y el lenguaje, trastornos del desarrollo de la coordinación motora y trastornos de aprendizaje.
“Estas condiciones pueden generar a veces más sufrimiento o impedimento funcional que las características nucleares del autismo, y pueden mejorar con los abordajes específicos para cada cuadro”, subraya.
¿Cómo medir el progreso?
Una de las claves, es notar avances a medida que se desarrolla el tratamiento.
No hay pautas para definir de manera taxativa las características de tales avances, porque como explica Cukier, “las personas que reciben un diagnóstico de autismo pueden tener características muy diversas, por lo que los abordajes y apoyos que cada uno necesita deben ser planificados a medida de cada niño”.
Por eso, “las velocidades en las que se producen las mejoras en cada área, pueden variar de persona a persona”, aclara.
“Pero el hecho de notar progresos es fundamental, aún si son lentos, en todas las áreas del desarrollo en las que se está trabajando. También es relevante considerar si la calidad de vida del niño y la familia mejoran, más allá de las habilidades particulares.”
Cukier explica que existen condiciones médicas “intercurrentes, frecuentemente asociadas al autismo, como la epilepsia, las alteraciones del sueño, hormonales, dificultades digestivas y nutricionales y condiciones de salud mental”.
Estas pueden influenciar el comportamiento y el funcionamiento, y pueden requerir abordajes específicos. “No todo lo que le pasa a la persona se explica por el diagnóstico de autismo. Es importante considerar estos aspectos para individualizar y adaptar las intervenciones”.
Laura, mamá de Estefanía, de 9 años, relata las complejidades que tuvo que atravesar primero para que a su hija le diagnosticaran TEA, y luego para lograr que continúen los estudios que la llevaron a un diagnóstico de epilepsia, aún en investigación.
“Cuando a Estefi tenía 18 meses empezó con un cuadro de muchísima ansiedad, irritabilidad, es como que cambió su personalidad. Estaba inflexible, muy irritable todo el tiempo, haciendo berrinches constantes, como si se le hubiera ido la paz que ella tenía”, recuerda.
Y continúa: “El peor momento fue a los dos años, pero el pediatra no me daba mucha importancia. Los problemas siguieron y hablaba poquito, o nada. Tenía algo que se llama ecolalia, que en vez de responder, repetía lo que escuchaba”.
Cuando su hija cumplió tres años, cambió de pediatra, quien la derivó por las cuestiones vinculadas al habla con una fonoaudióloga, que efectivamente le indicó que consideraba que había “algo más” que un retraso en el habla.
Fue un neurólogo quien casi a los 4 años de Estefanía, le diagnosticó autismo en su forma más leve (en el “punto de corte” entre TEA y neurodiversidad).
“En ese momento empezó con las terapias y en el jardín estuvo un poco más controlada, mejoró un poco el habla, pero hace tres años, en 2020, empezó de vuelta lo mismo que a los 18 meses, pero mucho más fuerte. Y en ese momento le dieron risperidona (N. de la R: un medicamento antipsicótico) que le hizo peor”, rememora.
“Después comenzó con síntomas psiquiátricos, con cuestiones muy raras de conducta que iban y venían. Empezaron a aparecer cosas que antes no estaban, como las famosas estereotipias, los movimientos con las manitos, caminar en punta de pie”, relata.
Luego de varias interconsultas, que tuvo que realizar por fuera de la obra social, dio con un neurólogo que la mandó a hacer más estudios para re-evaluarla, por entender que era un cuadro evolutivo, que no estaba mejorando. Luego de una polisomnografía, le diagnosticaron epilepsia, aunque aún sigue en proceso de diagnóstico.
Un espectro amplio con síntomas variados
Como se señaló más arriba, las maneras en que se manifiesta el TEA es muy variable, por lo que los tratamientos se elaboran de manera “personalizada”, acorde a las necesidades de cada caso.
El autismo es definido como un espectro, y eso implica determinados desafíos: “el diagnóstico solo brinda información muy general sobre las características nucleares, que además pueden manifestarse de forma diferente según todos los aspectos que mencionamos”, afirma Cukier.
“Más allá del diagnóstico sindrómico de trastorno del espectro autista, es importante evaluar en cada niño todas las áreas del desarrollo (por ejemplo la capacidad de regulación, conexión, comunicación no verbal y verbal, capacidad de planificación, flexibilidad, pensamiento lógico, juego, procesamiento sensorial, desarrollo motor, habilidades de autonomía, habilidades sociales, aprendizaje académico, entre otras) y considerar las fortalezas y desafíos en cada área, para poder planificar la intervención y los apoyos que necesita en los diferentes ámbitos en los que se desempeña”.
“Es muy importante señalar que no todos los chicos o chicas diagnosticados con autismo tienen PANDAS”, refuerza Paula. “Pero sí considero que resulta necesario que cuando uno recibe diagnóstico de TEA se complemente con un chequeo del sistema inmunológico, y se realicen análisis metabólicos y genéticos”, añade.
Laura agrega: “Si hay algo que no está bien y uno siente que el médico no escucha, hay que seguir y buscar otro médico, porque uno como madre o padre es el que más sabe que hay algo que está mal. Si no te dan respuesta, por ahí se necesite una segunda y hasta una tercera opinión”, dice.
“Me gustaría que mi testimonio sirva a las familias que pasan momentos muy difíciles, y decirles que hay un camino de esperanza. Solo se deben golpear las puertas correctas”, alienta Paula.
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